Nöbetçi Eczaneler
nadir hastalıklar ağı kurucu Üyesi ve sözcüsü denizyılmaz atakay, nadir hastalıkların ortaya çıkmasında akraba evliliklerininyüzde 100 değil ama büyük oranda etkili olduğunu belirtirken, bu hastalıklarayakalananların yüzde 50’sinin çocuk olduğunu söyledi.
‘Ülkemizde nadir hastalıkların sayısının yüksek olmasındaakraba evlilikleri etkili’ – tıkla İzle
29 Şubat nadir hastalıklar günü nedeniyle nadirhastalıklar ağı kurucu Üyesi ve sözcüsü deniz yılmaz atakay, hastalıklarhakkında bilgiler verdi. atakay, bu hastalıklarda akraba evliliğine dikkatçekerken, bu nadir hastalıklara sahip kişilerin ve yakınlarının önemli desteğeihtiyacı olduğuna da vurgu yaptı. nadir hastalıklara yakalananların yüzde50’sinin çocuk olduğuna dikkat çeken atakay, genişletilmiş yenidoğan taramatestlerine geçilmesi gerektiğinin altını çizdi. ayrıca atakay, nadirhastalıklar için 9 dernekten oluşan nadir hastalıklar ağı’nı kurduklarını vekamu kuruluşları ile birlikte çalışacaklarını bildirdi.
nadir hastalıkların ne olduğuna değinen deniz yılmazatakay, “avrupa’da 2 binde 1 ya da daha az rastlanılan ve zaman zamanölümcül olabilen kronik, genetik hastalıklar olarak adlandırılanhastalıklardır. 2006 yılından beri ülkemizde nadir hastalık tanımını sıkçakullanmaya başladık. bende, 2001 yılında kızım doğduğunda nadir hastalığa sahipolduğunu öğrendim. fenilketonüri (pku) tanısı aldı. Şu an 19 yaşındafenilketonürili birey olarak hayatına devam ediyor.” dedi.
“doğru tanıya ulaşmak ortalama 5 yılıbulabiliyor”
nadir hastalığa sahip birinin tanı almasının uzunsürdüğüne dikkat çeken atakay, “nadir hastalıklar çok dar bir alan.uzmanları da nadir. doğru tanıya ulaşmak hakikaten çok zor. hatta birçoğunun tedavisive tanısı henüz yok. semptomlar birbirine çok benzediği için tespiti ve tanısıgüç. dolayısıyla farkındalık çalışmaları ve bilinç çok önemli; ancak bu şekildesağlıklı bebek sahibi olabilir ve çocuklarımızı hızlı şekilde hem tanıya hem detedaviye ulaştırabiliriz.” diye konuştu.
“multidisipliner yaşantı bilincinin anne ve babayaverilmesi çok önemli”
nadir hastalığa sahip insanların nelere ihtiyacı olduğunuaçıklayan atakay, “Çok fazla alanda ihtiyaçları var. normal bir hastalıksürecinde dahi insanlar desteğe ihtiyaç duyuyorlar. bu hastalıklarda bilinmeyenbir hayatla karşılaşıyorsunuz. hiç duymadığınız hastalık isimleri karşınızaçıkıyor. İdame ettirmek ve eğitmek zorunda olduğunuz evladınız var ki; konuyahakim değilseniz bunu yapmanız çok zor. dolayısıyla pedagojik, psikolojik veuzman desteği yaşam boyu önemli. multidisipliner yaşantı bilincinin anne vebabaya verilmesi çok önemli. Çünkü bu bireylerin okul süreçleri dahil, akranzorbalığından tutun da iş bulma sürecine kadar; doğumdan ölüme hayatın heralanında desteğe ihtiyaçları var. hayatları boyunca özel ilaç aldıkları içinsosyal güvence kapsamında olmaları gerekiyor ki; aldıkları tanı öneminiyitirmesin.” şeklinde konuştu.
“Ülkemizde nadir hastalıkların sayısının yüksekolmasında akraba evlilikleri etkili”
nadir hastalıklarda akraba evliliklerinin etkisinideğerlendiren atakay, “nadir hastalıklarda akraba evlilikleri başlı başınabir sebep değildir. bizler genlerimizde ne taşıdığımızı bilmiyoruz. taşıyıcıolduğumuzu çocuklarımız tanı aldığında öğreniyoruz. aslında rastlanma oranıyüksek olan hastalıklarda genetik tarama yapılması mümkün olabilir. aynı aileiçerisindeki evlilikler; her iki taşıyıcının bir araya gelmesi çok yüksekolduğu için sakıncalı. Çünkü iki taşıyıcının bir araya gelmesi çocuğun hastaolma riskini yükseltiyor.” açıklamasında bulundu.
“nadir hastalıkların yüzde 50’sini çocuklaroluşturuyor”
nadir hastalıklarda rakamlara değinen atakay,”literatürde 7 bine yakın nadir hastalık tanımlanmış durumda. buhastalıkların yüzde 50’sini çocuklar oluşturuyor. yüzde 30’u 5 yaşını dahigöremiyor, yüzde 80’i genetik geçişli. pek çoğunun tedavisi yok. burada enönemli başlangıç tanı ve tarama testleri. Ülkemiz bu konuda iyi durumda,yenidoğan tarama testleri var. ancak bir an önce genişletilmiş yenidoğan taramatestlerine geçilmesi gerekiyor.” ifadelerini kullandı.
atakay, sözlerine şöyle devam etti: “nadirhastalıklar konusunda otoritenin attığı çok güzel adımlar var. geçtiğimiz haftasağlık bakanlığı’na bağlı olarak nadir hastalıklar daire başkanlığı açıldı. Şuanda nadir hastalıklar derneklerinin bir muhatabı var. birlikte oturupsorunları konuştuktan sonra bizler yaşamsal tarafta çözümü bildiğimiz ve onlarda yetki sahibi olduğu için 2020 yılında nadir hastalıklara karşı ulusalpolitika oluşturacağımıza inanıyoruz.”
kurulan ağ hakkında bilgi veren atakay, “nadirhastalıklar ağı 2018’de kuruldu. 9 tane farklı nadir hastalık alanındauzmanlaşmış dernekler bir araya geldi. bu ağı, ulusal düzeyde bu hastalıklarasahip çocukların hem tanıya hem tedaviye hem de tedavi gören çocukların sosyalhayattaki haklarına erişimini sağlayabilmek için otorite ile birlikte işbirliğiyapmak isteyen bir topluluk olarak düşünebilirsiniz. amacımız aramızda yaşayaniçimizde olan, nadir siyah incilerin toplum tarafından fark edilmesi.”dedi.
İha