Biyotinidaz eksikliği olan bebeklere sahip olanlar ne yapmalı?

ÇOCUK SAĞLIĞI VER HASTALIKLARI UZMAN DR. EBUBEKİR AKYÜZ:

BİYOTİDİNAZ EKSİKLİĞİ NEDİR;

Özel İnova hastanesinde görev yapan çocuk sağlığı ver hastalıkları uzman Dr. Ebubekir Akyüz, çocuklarda görülen biyotidinaz eksiklği ile ilgili olarak önemli açıklamalarda bulundu.

Uzman Doktor Ebubekir Akyüz, Topuk kanı; bebeklerde ortaya çıkan hastalıkları erken dönemde teşhis etmede oldukça önemlidir. Topuk kanı testi ile Konjenital hipotiroidi, fenilketonüri, biyotidinaz eksikliği, spinal musküler atrofi,kistik fibrozis ve konjenital adrenal hiperplazi gibi sağlık sorunları erken teşhis edilebilir. Biyotidinaz eksikliği de topuk kanı ile yenidoğan bebeklerde etken dönemde tespit edilebilen önemli bir hastalıktır.

Biyotinidaz eksikliği, kalıtsal ve tedavi edilebilir bir metabolik hastalıktır.

Neden Olur?

-Vücudumuzda biyotinidaz adında bir enzim bulunur.

-Bu enzim, B7 vitamini yani biyotin’in geri dönüştürülmesini sağlar.

-Eksiklik olduğunda vücut biyotini kullanamaz → biyotin vitaminine bağımlı birçok enzim çalışamaz.

Uzman Doktor Akyüz, Vücudumuz yağları, proteinleri ve karbonhidratları etkili bir şekilde parçalamak için serbest biotine ihtiyaç duyduğundan, Biotidünaz eksikliği olan bireyler önemli besinleri daha az işleyebilir. Yenidoğan taraması ile tespit edilen ve hemen tedaviye başlayan Biotidinaz eksikliği olan çocuklar genellikle normal gelişim ile sağlıklı kalırlar.

Kuru kan (topuk kanı) örneklerinde biyotinidaz aktivitesinin belirlenmesi ilk olarak Virginia’da bir pilot çalışma programında kullanılmıştır. Dünya üzerinde biyotinidaz eksikliğinin en çok görüldüğü ülkelerden biri de Türkiye’dir. Bu nedenle Türkiye’de 2007 senesinden itibaren yenidoğan taramalarına biyotinidaz eksikliği de dahil edilmiştir.

Genetik;

-Otozomal resesif (çekinik) geçer.

-Yani anne ve baba taşıyıcıysa bebekte hastalık ortaya çıkabilir.

Belirtiler

Biyotinidaz eksikliğinin belirtilerin şiddeti farklılık gösteren iki ana tipi vardır: Şiddetli “derin biyotinidaz eksikliği” ve hafif “kısmi biyotinidaz eksikliği”.

Biotidinaz eksikliği belirtileri doğumdan hemen sonra ortaya çıkmayabilir. Genellikle doğumdan birkaç ay sonra başlar. Bazı durumlarda, belirtiler çocukluk dönemine kadar ortaya çıkmayabilir. Bu nedenle erken tarama ve teşhis çok önemlidir.

Biotidinaz eksikliğinin erken belirtileri şunları içerir: Nöbetler, zayıf kas tonusu, nefes almada güçlük, gelişme geriliği, deri döküntüsü, saç kaybı, denge sorunları, kandidiyaz mantar enfeksiyonu görülebilir. Bu belirtilerin çoğu hastalıklar veya enfeksiyonlar tarafından tetiklenebilir. Bebeğinizde bu belirtilerden herhangi biri varsa, mümkün olan en kısa sürede bebeğinizi çocuk doktoruna bildirmeniz gerekmektedir

BİYOTİNİDAZ EKSİKLİĞİ NASIL TEŞHİS EDİLİR?

Yenidoğan taramalarında mutlaka topuk kanında Biyotidinaz enzim düzeyi bakılmaktadır. Eğer test sonuçları belirli aralık dışındaysa çocuk hekimi ek tetkikler ister.

BİYOTİNİDAZ EKSİKLİĞİ NASIL TEDAVİ EDİLİR?

Biyotinidaz eksikliği olan çocuklar genellikle biyotin takviyeleri ile ömür boyu tedavi gerektirir. Bu, yiyeceklerde bulunan doğal bir vitamindir, ancak Biyotidinaz eksikliği olan çocukların vücutlarında yeterince bulunmayabilir. Biyotin takviyeleri, bebeğinizin vücudunun yiyeceklerde bulunan yağları, proteinleri ve karbonhidratları parçalamasına yardımcı olabilir. Bebeğinizin doktoru, çocuğunuz için doğru biyotin dozunu belirlemeye yardımcı olabilir ve uygun bir reçete yazabilir.

BİYOTİNİDAZ EKSİKLİĞİ HAKKINDA SIK SORULAN SORULAR

Biyotinidaz eksikliği tedavi edilmezse ne olur?

Biotinidaz eksikliği bebeklerde, yenidoğanlarda görülebilir. Tedavi edilmezse, derin biyotinidaz eksikliği olan küçük çocuklar genellikle nöbetler, kas tonusu azalması, yürümede dengesizlik, gelişimde gecikme, görme sorunları, işitme kaybı ve cilt anormallikleri (örneğin saç dökülmesi, deri döküntüsü, kandidiyaz mantar enfeksiyonları) dahil nörolojik anormallikler sergiler. Derin biyotinidaz eksikliği olan daha büyük çocuklar ve ergenler genellikle motor uzuv zayıflığı, spastik parezi ve görme keskinliğinde azalma sergiler. Görme sorunları, işitme kaybı ve gelişimsel gecikme meydana geldiğinde, bunlar genellikle biotin tedavisi ile bile geri döndürülemez. Kısmi biyotinidaz eksikliği olan kişilerde, özellikle vücudun stres zamanlarında (enfeksiyon vs) kas tonusunda azalma, deri döküntüsü ve saç dökülmesi olabilir. Eğer belirlenen farmakolojik dozlarda biotin ile tedavi edilirse ciddi anormallikler de önlenir.

Biotinidaz eksikliği geçer mi?

Biyotin hastaya takviye olarak verilir. Tedavi ile nörolojik bulgular, deri sorunları düzelir. İşitme ya da görme sorunları tedaviye daha dirençli olabilir. Tanıda ve tedavide gecikme ölüme bile sebebiyet verebilir. Takviyeler ömür boyu kullanılır.

Biotinidaz eksikliği beslenme ile geçer mi?

Hayır ömür boyu biyotin takviye kullanılmalıdır. Biyotin eksikliği için de beslenme çocuklarda 2 yaş üstündeyse yumurta sarısı, muz, avokado tüketilmesi tavsiye edilebilir.

Biyotinidaz eksikliği olan bebeklere sahip olanlar ne yapmalı?

Pediatri ve pediatrik metabolizma uzmanı randevularına düzenli gitmeliler. Yıllık göz ve işitme kontrollerini mutlaka yaptırmalılar. Bunun yanında genetik uzmanıyla görüşmeliler. Farklı klinik sorunları olan çocukların o dallarla da görüşmesi önemli olur. Verilen takviyeler aksatılmadan kullanılmalıdır. Unutulmamalıdır ki bu hayat boyu tedavi gerektiren bir sorundur.

Avni Kuru